INFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE MARFAN

Hace unos días os presentábamos a la Asociación Síndrome Marfan – SIMA, compañera en este viaje artístico, literario y, por su puesto, solidario en que estamos embarcados. 

Entonces, os prometimos acercaros un poco más a la problemática del colectivo de personas a las que SIMA presta voz. 

Hoy tomaremos un poquito de aire y otro poquito de conciencia. Vamos a hablar sobre el Síndrome de Marfan.

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. 

Os preguntaréis que qué es el tejido conectivo, ¿no es así? Pues veréis, el tejido conectivo es aquél que conforma nuestros huesos, músculos, ligamentos, vasos, ojos… Está por todas partes. En pocas palabras, el cuerpo del ser humano utiliza el  tejido conectivo como una suerte de pegamento celular que es el responsable de dar forma a los órganos, entre otras  funciones.  

Así pues, el Síndrome de Marfan puede afectar a diferentes sistemas, aunque, de un individuo a otro, se da una gran variabilidad tanto en el número de sistemas afectados como en la severidad de sus manifestaciones.

Estos son los sistemas que con mayor frecuencia compromete el Síndrome de Marfan:

CARDIOVASCULAR:

Las manifestaciones cardiovasculares son muy frecuentes en las personas con Síndrome de Marfan, y precisan de un seguimiento meticuloso puesto que pueden llegar a comprometer la vida del enfermo.

Prolapso mitral: Es un trastorno en el cual la válvula mitral del corazón, que separa la cámara superior izquierda (aurícula) de la cámara inferior izquierda (ventrículo), se hincha y no cierra en forma adecuada. 

Aneurisma de aorta: es un ensanchamiento anormal de la arteria aorta. Cuando se produce en la parte superior es muy peligroso, por su mayor tendencia a disecar (romper) la pared de la arteria, lo que pone en peligro la vida del paciente. Como no suele dar síntomas, su diagnóstico es difícil. Se detecta por medio de ecocardiografía o TAC (tomografía axial computerizada)

OCULAR:

A menudo, las personas afectadas por el Síndrome de Marfan presentan alteraciones severas en el sistema ocular:

Subluxación de cristalino: Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que lo sostienen para que ocupe su posición correcta. Es una de las manifestaciones mas características en personas afectadas.

Miopía: Es un error en el enfoque visual que se origina por un irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es la dificultad para ver los objetos distantes. Su grado mas severo se llama miopía magna.

Glaucoma: Es un aumento de la presión intraocular, por falta de drenaje del humor acuoso, que produce lesiones en el nervio óptico con problemas en la visión y si no se corrige a tiempo puede originar ceguera.

Desprendimiento de retina: Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta. Sus síntomas son: Destellos luminosos, Lluvia súbita de cuerpos flotantes (moscas volantes). Si la rotura de la retina es detectada a tiempo, se puede realizar con láser fotocoagulación de los bordes de la herida, para así sellarla y evitar un futuro desprendimiento de la misma

MUSCULOESQUELÉTICO:

Pueden presentarse las siguientes manifestaciones:

• Estatura superior a la media.
• Pectus Excavatum
• Pectus Carinatum
• Escoliosis
• Espondilostesis
• Pies planos
• Hiperlaxitud

PULMONAR:

Las afectaciones del sistema pulmonar se dan con menor frecuencia que las del sistema cardiovascular, ocular y músculo-esquelético. No suelen comprometer la vida del paciente y habitualmente se corrigen con cirugía:

Neumotórax Expontaneo: Es un colapso espontáneo del pulmón que tiene como síntomas una sensación de falta de aire y dolor en el pecho. Aparece en 1 de cada 20 personas afectadas y muy rara vez supone una amenaza para la vida, aunque requiere atención inmediata. El tejido conjuntivo en los pulmones desempeña un papel importante en la elasticidad y estabilidad de los alvéolos

PIEL:

Las manifestaciones en la piel son poco frecuentes.

• Aparición de estrías

SISTEMA NERVIOSO:

En raros casos aparecen afectaciones del sistema nervioso.

• Ectasia dural: consiste en la inflamación de la duramadre, que es la membrana que cubre la medula espinal. La ectasia dural resulta muy dolorosa para aquellos pacientes que la sufren.

Como habéis podido comprobar, el tratamiento de las distintas afectaciones que potencialmente puede presentar una persona que padece el síndrome, requiere de la intervención de un equipo multidisciplinar coordinado. Actualmente existen tres unidades médicas especializadas en la atención a este tipo de pacientes (Madrid, Barcelona y Málaga). Pero es de vital importancia que todo el personal médico-sanitario sea capaz de detectar que tiene ante sí un posible caso de Síndrome de Marfan. El diagnóstico precoz resulta de mucha importancia, sobre todo en lo que se refiere a las alteraciones carciovasculares.

Una vez diagnosticada la enfermedad, existen tratamientos que retrasan de manera efectiva su evolución, así como distintas técnicas de cirugía reparadora que llegan allí donde la genética quedó corta. La mayoría de pacientes desarrollan una vida plena y disfrutan de una esperanza de vida similar a la de las personas que no lo padecen.

¿Cómo podemos contribuir desde ilustratura? Difundiendo este artículo cuantas más veces mejor. Recordemos que el Síndrome de Marfan es una enfermedad de las llamadas minoritarias (o raras). El total de personas afectadas por alguna de estas enfermedades en España llega al 2% de la población. De tratarse de cualquier otra dolencia, estaríamos hablando de un auténtico problema de salud pública. Este 2% de la población no debería quedar a su suerte por cuestiones meramente económicas. Así pues, desde ilustratura, queremos ayudarles a alcanzar visibilidad y alzar su voz.